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गर्भावस्था ट्राइसॉमी: गर्भवती महिलाओं के लिए जल्द ही मुफ्त में रक्त परीक्षण?

कई ट्रिसोमियां हैं, लेकिन रक्त परीक्षण के लिए धन्यवाद, निदान के लिए एम्नियोसेंटेसिस करना अब आवश्यक नहीं है। रक्त परीक्षण के बारे में क्या त्रिशोमियां और सब कुछ हैं, आप यहां पता लगाएंगे।

रक्त परीक्षण के माध्यम से ट्राइसॉमी का निदान किया जा सकता है।
फोटो: iStock / Topalov
सामग्री
  1. रक्त परीक्षण कैसे काम करता है?
  2. रक्त परीक्षण बनाम उल्ववेधन
  3. अलग-अलग त्रिसोमियों का क्या मतलब है?
  4. कौन सा स्वास्थ्य बीमा रक्त परीक्षण की लागत वसूलता है?

2012 के बाद से जोखिम भरा एमनियोसेंटेसिस का विकल्प देता है। एक रक्त परीक्षण बिना किसी जोखिम के ट्रिसोमिसिस को स्पष्ट कर सकता है। हालांकि, परीक्षण कोई नकदी प्रवाह नहीं है और 200 से 300 यूरो भी सस्ते लेकिन कुछ भी नहीं है। लेकिन स्वास्थ्य बीमा कंपनियों और डॉक्टरों के इस निर्णय को जोखिम वाले गर्भधारण में नकद लाभ के रूप में लेने का निर्णय, दूरदर्शी है। फिर भी, कई आलोचक हैं, यही वजह है कि अभी भी एक बहस चल रही है।

रक्त परीक्षण कैसे काम करता है?

परीक्षण के लिए, अपेक्षित मां को रक्त लिया जाता है। माँ की आनुवंशिक जानकारी के अलावा उसके रक्त में पहले से ही उसके अजन्मे बच्चे के डीएनए टुकड़े हैं। ये नाल से माँ के रक्तप्रवाह में जाते हैं। ये टुकड़े पहले से ही गुणसूत्र विसंगतियों को पढ़ने और सात ट्राइसोमियों का निदान करने में सक्षम होने के लिए पर्याप्त हैं। आमतौर पर, ट्राइसॉमी 21, 18 और 13 का अध्ययन किया जाता है। निर्माता के अनुसार, परीक्षा परिणाम में 99.8 प्रतिशत आत्मविश्वास है।

रक्त परीक्षण बनाम उल्ववेधन

रक्त परीक्षण एक गैर-इनवेसिव परीक्षण विधि है, जिसका अर्थ है कि अजन्मा बच्चा परीक्षण में शामिल नहीं है। मां के लिए, परीक्षण एक नियमित रक्त नमूना है। इसलिए, परीक्षण में संक्रमण या गर्भपात का कोई जोखिम नहीं है। परीक्षण गर्भावस्था के नौवें सप्ताह से पहले से ही संभव है।

एक एमनियोटिक द्रव परीक्षण में, एक खोखले सुई के माध्यम से अजन्मे बच्चे की आनुवंशिक सामग्री को एमनियोटिक थैली से हटा दिया जाता है। एम्नियोटिक द्रव में बचकानी कोशिकाएँ होती हैं जिनका प्रयोगशाला में विश्लेषण किया जा सकता है। ट्रिसोमियों के लिए परीक्षण के अलावा, दो प्रोटीनों की एकाग्रता को भी मापा जा सकता है। ये रीढ़ और पेट की दीवार के विकृतियों का संकेत देते हैं। परीक्षण गर्भावस्था के 16 वें सप्ताह से संभव है और रक्त परीक्षण के समान 99 प्रतिशत निश्चितता प्रदान करता है। क्योंकि यह एक आक्रामक परीक्षण है, यह परीक्षण जोखिम भरा है। क्योंकि जब खोखली सुई को एमनियोटिक थैली में डाला जाता है, तो यह अजन्मे बच्चे के बहुत करीब आ जाती है और जोखिम होता है कि बच्चा घायल हो जाएगा। गर्भपात का जोखिम 0.1 से 0.5 प्रतिशत भी होता है। स्वास्थ्य बीमा कंपनियों द्वारा जोखिम गर्भधारण पर एक एमनियोटिक द्रव परीक्षा ली जाती है।

अलग-अलग त्रिसोमियों का क्या मतलब है?

जीनोम में त्रिसोमे परिवर्तन होते हैं, जो विभिन्न शारीरिक और मानसिक दुर्बलताओं से जुड़े होते हैं। गुणसूत्रों की संरचना या संख्या अलग-अलग होती है। आम तौर पर, हर गुणसूत्र की नकल की जाती है। यदि एक ट्राइसॉमी है, तो यह ट्रिपलेट में मौजूद है। ज्ञात ट्राइसॉमी 21 या डाउन सिंड्रोम में, गुणसूत्र संख्या 21 प्रभावित होती है। अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री विभिन्न प्रकार के मानसिक और शारीरिक दुर्बलताओं की ओर ले जाती है। ट्राईसोमी किसी भी गुणसूत्र को प्रभावित कर सकता है, कई विकृतियां इतनी गंभीर होती हैं कि गर्भपात जल्दी होता है। हालांकि, गर्भावस्था के दौरान डॉक्टरों द्वारा निदान किए जाने वाले तीन ट्रिसोमिस होते हैं।

ट्राइसॉमी 21

डाउन सिंड्रोम (= ट्राइसॉमी 21) के चार अलग-अलग रूप हैं, जिन्हें यहां संक्षेप में प्रस्तुत किया गया है। जर्मनी में, डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 1200 बच्चे हर साल पैदा होते हैं। लक्षण अलग-अलग डिग्री के हो सकते हैं। बौनावाद जैसी बाहरी विशेषताओं के अलावा, एक छोटी मोटी गर्दन, एक छोटा गोल सिर, जो समतल पर चपटा होता है, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में एक काठी नाक होती है, लेकिन एक चार-उंगली फर और अन्य दृश्य लक्षण भी संभव है। इसके अलावा, आंतरिक अंगों या कार्यात्मक दोषों के विकृतियों का गठन किया जा सकता है।

टिप: अलग-अलग आँखों से: फैबियन सिक्सटस कोर्नर ट्राइसॉमी 21 पर और एक बच्चे के साथ यात्रा कर रहा है

ट्राइसॉमी 18

एडवर्ड सिंड्रोम (= ट्राइसॉमी 18) 5, 000 जीवित बच्चों में से लगभग एक में होता है। विरूपताओं के प्रकार, साथ ही साथ उनकी विशेषताएं बहुत बहुमुखी हैं। कुल में सिंड्रोम से जुड़े लगभग 150 विभिन्न विकृतियाँ हैं। इसमें हृदय, सिर, मस्तिष्क, गुर्दे और चरम सीमाओं के संभावित विकृतियां शामिल हैं।

एडवर्ड सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चे चार दिनों के औसत से बहुत कम जीवन की उम्मीद करते हैं। 10 प्रतिशत लड़के और 55 प्रतिशत लड़कियां जीवन के पहले वर्ष तक जीवित रहती हैं। पांच साल की उम्र में, लगभग 15 प्रतिशत लड़कियां अभी भी जीवित हैं। हालांकि, केवल 10 प्रतिशत प्रभावित भ्रूण जीवित पैदा होते हैं।

टिप: ट्राइसॉमी 18: एडवर्ड्स सिंड्रोम का मतलब एक बच्चे से है

ट्राइसॉमी 13

ट्राईसोमी 13 को पटाऊ सिंड्रोम भी कहा जाता है, जो 10, 000 जीवित जन्मों में से 1 में पाया जाता है। यह सिंड्रोम विभिन्न विकृतियों और व्यवहार संबंधी समस्याओं की विशेषता है। अलग-अलग लक्षण अलग-अलग और कई संयोजनों में हो सकते हैं। विकृति अन्य चीजों के अलावा, सिर, आंख, चरम, लेकिन मस्तिष्क, हृदय, पाचन तंत्र या जननांग पथ को भी प्रभावित कर सकती है।

केवल दस प्रतिशत प्रभावित भ्रूण जीवित पैदा होते हैं। इनमें से, 60 प्रतिशत अपने जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं। लड़कियां आमतौर पर लड़कों की तुलना में अधिक समय तक जीवित रहती हैं, फिर भी केवल 10 प्रतिशत प्रभावित बच्चे पांच साल से बड़े हैं।

कौन सी स्वास्थ्य बीमा कंपनियां रक्त परीक्षण की लागतों को कवर करेंगी?

हालांकि लागत की धारणा के बारे में स्वास्थ्य बीमा कंपनियों और चिकित्सकों का निर्णय ध्यान देने योग्य है, लेकिन अभी तक केवल कुछ स्वास्थ्य बीमा कंपनियां ही लागत वहन करती हैं। लेकिन भले ही एक समझौता हो, लेकिन लागत केवल उच्च जोखिम वाले गर्भधारण द्वारा वहन की जाती है। हालाँकि, आप अपनी स्वास्थ्य बीमा कंपनी से अग्रिम में पूछ सकते हैं कि गर्भावस्था की कौन सी परीक्षाएँ अदा की जाती हैं। यदि आपका डॉक्टर रक्त परीक्षण की सिफारिश करता है, तो आपको प्रतिपूर्ति के लिए आवेदन करना चाहिए।

लिसा फिलोमेना स्ट्राइटल द्वारा

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