23 वर्षीय बर्लिनर हन्ना तथाकथित POMC की कमी से पीड़ित है। अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक दोष का कारण युवती हमेशा भूखी रहती है।
POMC की कमी के साथ हन्ना दुनिया भर में केवल 50 रोगियों में से एक है। इसमें भूख को दबाने वाले हार्मोन प्रॉपिओमेलानोकोर्टिन (POMC) का अभाव है। जर्मन स्वयं सहायता छाता संगठन के अनुसार एक्सिस एक ऐसी अत्यंत दुर्लभ बीमारी है, अगर 10, 000 लोगों में से पांच से कम मरीज हैं। 28 फरवरी को, "दुर्लभ बीमारियों का विश्व दिवस" होगा। उसे प्रभावित लोगों के लिए अधिक ध्यान देना चाहिए।
हन्ना की पीड़ा की कहानी उसके जन्म से शुरू होती है
1994 की गर्मियों में, लड़की का जन्म हुआ। आपका लिवर शुरू से ही सही काम नहीं कर रहा है। बर्लिन विश्वविद्यालय अस्पताल चैरीटे के डॉक्टर एक जन्मजात कोर्टिसोल की कमी का निदान करते हैं और अपने हाइड्रोकार्टिसोन को निर्धारित करते हैं। आज तक वह साधन लेती है। फोकस के साथ एक साक्षात्कार में माँ कहती है, "इससे हन्ना को जीवित रहने में मदद मिली।" "लेकिन उसका दुख खत्म नहीं हुआ था।"
पहले से ही एक बच्चे के रूप में, हन्नाह ने औसत से अधिक तेजी से वजन प्राप्त किया। एक वर्ष में उसका वजन 20 किलोग्राम था। यह लगभग चार गुना है जो साथियों का वजन करते हैं। फादर क्रिश्चियन को याद करते हुए कहते हैं, "वह हमेशा भूखी रहती थी, आप उससे कभी नहीं मिल पाते।" परिवार ने फिजियोथेरेपी, पोषण संबंधी सलाह और इलाज के साथ मुकाबला करने की कोशिश की। बिना सफलता के। हन्नाह फ़र्ज़ी हो रहा था। मामलों को बदतर बनाने के लिए, उसे अपने शारीरिक विकास में देरी हुई। दो साल की होने तक उसने चलना नहीं सीखा।
कोई विशेषज्ञ नहीं, कोई निदान नहीं
हन्ना के जन्म के चार साल बाद, अचानक सफलता मिली: बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजी क्लिनिक में, जहां हार्मोनल असंतुलन वाले बच्चों का इलाज किया जाता है, हेंको को एक कार्यकारी समूह द्वारा एक अभूतपूर्व नैदानिक तस्वीर: पीओएमसी की कमी में हेइको क्रूड की भागीदारी के साथ निदान किया गया था।
हेइको क्रूड, जो आज चेरिटेयर रेयर डिजीज सेंटर के प्रमुख हैं, बताते हैं, "हन्नाह के रूप में देर से निदान, हमारे काम में एक महत्वपूर्ण मुद्दा है।" ऐसी दुर्लभ बीमारियों के लिए, बस बहुत कम विशेषज्ञ होते हैं, जो बदले में निदान को जटिल बनाते हैं। हन्ना की समस्या इतनी दुर्लभ नहीं है, क्योंकि क्रूड आगे बताते हैं: "एकल रोग दुर्लभ है - लेकिन अगर आप रोग समूह के सभी रोगियों की गिनती करते हैं, तो आप सभी लोगों में से लगभग एक प्रतिशत आते हैं।"
दुर्लभ बीमारी के कई चेहरे हैं: कंकाल के पैर की विकृति से आंखों की बीमारियों पर पीओएमसी की कमी। अक्सर आनुवंशिक दोष इसका कारण होते हैं।
इस बीच हन्नाह का वज़न 170 किलोग्राम था
हन्नाह में, यह निदान से लेकर 17 साल तक उपचार की शुरुआत तक रहा। एक समय जो कि हन्नाह और उसके परिवार के लिए बहुत ही क्रूर था। 23 वर्षीय कहते हैं, "यह एक हॉरर फिल्म की तरह था: मैं एक निबंधकार था, बढ़ती रही और कुछ भी मदद नहीं मिली।" अंत में, हन्नाह का वजन 170 किलोग्राम था। "मेरे केवल कुछ दोस्त थे और लगभग किसी भी चीज़ में भाग नहीं ले सकते थे।"
अमेरिका की एक नई दवा से मदद मिलनी चाहिए
1 जनवरी 2015 से, बर्लिनर ने संयुक्त राज्य अमेरिका की एक नई दवा के साथ एक अध्ययन में भाग लिया है। इसका उद्देश्य खाने के दुर्लभ दोष को नियंत्रित करना है और भूख की प्रबलता को स्थायी रूप से रोकना है।
हन्नाह कहती हैं, " पहली सफलताएं जल्दी मिलीं: " यदि आप जीवन भर भूखे रहे और अचानक आप नहीं रहे, तो यह एक सपने जैसा है। " आज वह सामान्य वजन की है, खेल कर सकती है और अंत में उसके कई दोस्त हैं। उसने हाल ही में एक कार्यालय प्रबंधन सहायक के रूप में अपनी प्रशिक्षुता पूरी की।
और उसका परिवार आभारी है कि हन्ना आखिरकार बेहतर हो रही है: "यह एक चमत्कार की तरह है, " माँ बिरजीत का कहना है। "20 वर्षों तक, हम केवल इस बीमारी पर ध्यान केंद्रित कर रहे थे, अब हम राहत और मुक्त हो गए हैं।"
लेकिन उसका अनुवांशिक दोष जीवन भर युवती का साथ देगा। हर दिन वह जांघ में दवा इंजेक्ट करती है। इसमें जोड़ा गया हाइड्रोकार्बन की दैनिक खुराक है। केवल कुछ दुष्प्रभाव हैं: उसके बाल काले हो गए हैं - पहले वे लाल थे, अब वे भूरे हैं। संक्रमण के लिए, हन्ना को अतिरिक्त सावधानी बरतनी चाहिए, वह बहुत अधिक कमजोर है। लेकिन वह अभी भी खुश है: "यह पूरी तरह से नया जीवन है।"
"नाम" अन्य पीड़ितों की मदद करना चाहता है
भविष्य में हन्नाह जैसे रोगियों को बेहतर और तेजी से मदद करने में सक्षम होने के लिए, जर्मनी भर के डॉक्टर "ट्रांसलेशन नाम" नेटवर्क में शामिल हो रहे हैं। "नाम" "दुर्लभ बीमारियों वाले लोगों के लिए राष्ट्रीय कार्य योजना" का संक्षिप्त रूप है। हीडलबर्ग, एसेन, बॉन और हैम्बर्ग के कुल नौ चिकित्सा केंद्र इस परियोजना में शामिल हैं।
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